Familial Adenomatous Polyposis (FAP) - Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Penyakit Familial Adenomatous Polyposis (FAP)

Penyakit genetik memang jarang terjadi dan tidak mustahil untuk bisa terjadi. Hal ini sesuai studi yang menunjukkan satu dari 5.000 hingga 10.000 orang Amerika mengidap penyakit yang terbilang langka dan serius. Edukasi terhadap penyakit ini dinilai sangat penting salah satunya adalah pengenalan dan pemahaman penyakit Familial Adenomatous Polyposis (FAP).
Penyakit ini merupakan salah satu penyakit langka yang menyerang pada permukaan jaringan epitel usus besar, sehingga memunculkan benjolan sejenis tumor atau lebih dikenal dengan nama polip mencapai ratusan sebagai tanda pra kanker. Serangan penyakit bisa terjadi kepada siapa saja. Penyakit yang menyerang usus ini merupakan salah satu penyakit genetik dan dapat berkembang menjadi tumor ganas di umur 30-40 tahun.

Gejala

Gejala penyakit ini perlu dilakukan deteksi sejak dini dengan melihat beberapa tanda sebagai berikut, perubahan intensitas frekuensi buang air besar, perubahan warna feses atau tinja karena adanya perdarahan usus dan anemia. Gejala klinis yang dapat dijadikan indikasi terjadinya penyakit ini adalah polip lambung, usus dua belas jari, osteoma, kelainan gigi, tumor desmoid dan lain sebagainya.
Perubahan frekuensi lebih dari seminggu dengan ditandai diare secara berulang kali, munculnya polip yang semakin besar menyebabkan terjadinya kram perut dan berkurangnya darah dalam jumlah banyak. Gejala yang jelas adalah tumbuhnya ribuan polip di bagian usus besar maupun rektum.

Penyebab

Penyebab penyakit ini muncul adalah adanya faktor genetis bawaan yang diturunkan oleh ayah maupun ibu. Timbulnya penyakit Familial Adenomatous Polyposis (FAP) terjadi karena adanya mutasi gen APC yang menyenbakan adanya poliposis yaitu, kemunculan polip yang tumbuh dengan jumlah banyak. Mutasi gen ini diwariskan secara autosomal dominan.

Diagnosa

FAP didiagnosa secara klinis ketika seseorang memiliki 100 atau lebih polip kolorektum adenomatosa (biasanya terjadi pada dekade ketiga kehidupan) atau kurang dari 100 polip dengan memiliki riwayat keluarga dengan kondisi yang sama. Tes genetik untuk menentukan adanya mutasi pada gen APC dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosa FAP dan kondisi terkait.

Pada orang yang berusia lebih muda mungkin memiliki polip dengan jumlah yang lebih sedikit, oleh karena itu untuk menegakkan diagnosis dibutuhkan tes genetik.

Pengobatan

Beberapa pilihan pengobatan untuk penyakit familial adenomatous polyposis adalah:

  1. Operasi
    Ada ratusan hingga ribuan polip terbentuk, sehingga tidak mungkin untuk menghilangkan polip ini secara terpisah. Operasi pengangkatan seluruh usus besar adalah satu-satunya pengobatan yang efektif dan bisa meningkatkan harapan hidup secara cukup drastis. Operasi ini dapat dilakukan pada usia dewasa.
  2. Konsumsi obat-obatan
    Namun, jika operasi tidak menyembuhkan penyakit dan polip terus dihasilkan, Disarankan Untuk mengonsumsi obat Herbal yang dapat membuat polip mengecil atau berhenti tumbuh. Pemeriksaan benjolan dan tes genetik (DNA) penting dilakukan demi deteksi dini dan pengobatan yang terbaik.
    Penyakit Familial Adenomatous Polyposis (FAP) memang sangat jarang terjadi karena penyakit ini hanya terjadi pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit langka ini. Nah, perlu adanya penanganan dari pihak Medis mengenai penyakit yang terbilang langka. Hal ini dari studi menunjukkan 0,5% penyakit kanker kolokteral berasal dari penyakit FAP.

Pengobatan Di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi Familial Adenomatous Polyposis (FAP)?
Beberapa perubahan gaya hidup yang dapat membantu meringankan gejala familial adenomatous polyposis adalah:

  1. Lakukan pemeriksaan kembali untuk memantau perkembangan gejala serta kesehatan Anda.
  2. Periksalah kondisi kesehatan Anda secara teratur dan sesuai jadwal. Terutama setelah operasi pengangkatan usus besar.
  3. Carilah spesialis, dokter bedah, dan ahli genetika yang berpengalaman dengan FAP.
  4. Lakukan tes genetik pada keluarga jika Anda curiga Anda memiliki penyakit ini.