Thalassemia – Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Penyakit Thalassemia

Salah satu jenis penyakit yang berhubungan dengan darah adalah Thalassemia. Apakah Anda sudah mengetaui tentang penyakit ini? Penyakit thalassemia merupakan suatu kelainan darah yang terjadi akibat faktor genetika seseorang. Penyakit ini menyebabkan protein sel darah merah (hemoglobin) tidak normal berfungsi. Padahal fungsi sel darah merah sangat untuk mengantarkan oksigen dari paru-paru menuju seluruh tubuh.
Bisa dikatakan bahwa seseorang dengan penyakit thalassemia memiliki jumlah hemoglobin yang sedikit. Itulah mengapa tingkat oksigen di dalam tubuh seseorang tersebut juga mengalami penurunan. Tentu jika sudah mengalami kondiri seperti ini Anda harus segera mengambil tindakan. Jangan sampai thalassemia menjangkiti diri Anda dan segera ketahui gejala, penyebab, serta pengobatan penyakit thalassemia yang tepat.

Gejala Thalassemia

Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan kelainan pada hemoglobin. Hal ini menyebabkan sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan lebih cepat hancur. Oleh sebab itu, penderita thalasemia akan mengalami gejala kurang darah atau anemia.

Gejala anemia tersebut antara lain:

  • Kulit pucat
  • Mudah lelah
  • Terlihat lemah
  • Pusing
  • Hilang nafsu makan
  • Sulit berkonsentrasi
  • Mudah marah
  • Jantung berdebar
  • Sesak napas.

Selain kurang darah, terdapat beberapa kelainan yang dapat dialami oleh penderita thalasemia, seperti:

  • Penyakit kuning
  • Kelainan bentuk wajah, berupa rahang atas yang membesar (membuat wajah seperti tupai), gigi yang renggang, dan gigitan yang tidak pas
  • Perut membengkak akibat pembesaran organ limpa (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali).

Keparahan dan kapan gejala yang muncul akibat thalasemia tergantung pada jenis yang dialami. Gejala kebanyakan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan, tetapi bisa juga sudah muncul sejak lahir. Bahkan, bayi yang menderita thalasemia berat dapat meninggal di dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan.

Thalasemia pada anak akan mengakibatkan berbagai keluhan berikut:

  • Mudah lelah ketika bermain
  • Rewel
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
  • Keterlambatan waktu puber.

Thalasemia juga bisa muncul saat remaja, dewasa, atau bahkan tidak menimbulkan gejala sama sekali. Namun, perlu diingat, penderita yang tidak bergejala tetap dapat menurunkan thalasemia kepada anaknya kelak.

Penyebab Thalassemia

Thalasemia terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen yang menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin). Kondisi ini menyebabkan produksi sel darah merah yang sehat terganggu sehingga sel darah merah akan lebih cepat hancur. Kondisi ini membuat penderita mengalami anemia atau kurang darah.

Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalasemia, maka anak yang dilahirkan berisiko menderita thalasemia ringan (thalasemia minor). Sedangkan anak yang dilahirkan dari kedua orang tua dengan kelainan genetik ini berisiko mengalami thalasemia yang berat, yaitu thalasemia mayor.

Selain berdasarkan tingkat keparahannya, thalasemia juga dapat dibagi menjadi dua jenis berdasarkan rantai gen yang rusak, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.

Diagnosis Thalassemia

Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa dilakukan adalah:

  • Menghitung sel darah lengkap
  • Sediaan hapus darah tepi dengan cara melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop
  • Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah
  • Menghitung jumlah zat besi
  • Pemeriksaan gen atau DNA.

Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain:

  • Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan memasuki minggu ke-11
  • Amniocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

Pengobatan Thalassemia

Thalassemia perlu ditangani oleh ahli hemato-onkologi. Metode pengobatannya akan disesuaikan dengan tipe dan tingkat keparahan thalasemia.

Penderita thalasemia minor biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Sedangkan penderita thalasemia mayor membutuhkan penanganan berupa:

Transfusi Darah Berulang
Thalasemia minor biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Sementara, penderita thalasemia mayor perlu melakukan transfusi darah tiap beberapa minggu. Sebelum transfusi darah dilakukan, darah pasien dan darah pendonor akan dicocokkan untuk menghindari reaksi yang tidak diinginkan.

Meski diperlukan, transfusi darah yang dilakukan berulang kali bisa menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh. Kondisi ini dapat menimbulkan komplikasi berupa penyakit liver atau penyakit jantung.

Untuk mencegahnya, pasien perlu mendapatkan terapi kelasi. Pada terapi ini, pihak medis akan memberikan obat dalam bentuk tablet atau suntik, untuk menarik zat besi dari dalam tubuh.

Contoh obat yang digunakan dalam terapi kelasi adalah deferiprone, deferoxamine, deferasirox. Terapi ini akan dimulai 1 atau 2 tahun setelah pasien menjalani transfusi darah rutin.

Transplantasi Sumsum Tulang
Transplantasi sumsum tulang dilakukan untuk mengganti sumsum tulang yang terkena thalasemia. Sumsum tulang yang akan ditransplantasikan diambil dari pendonor yang sehat dan cocok dengan pasien, agar sumsum tulang ini dapat menghasilkan sel darah yang normal.

Perlu diketahui, risiko prosedur ini cukup serius, yaitu penolakan tubuh pasien terhadap sumsum tulang dari pendonor. Oleh sebab itu, diskusikan manfaat dan risiko prosedur ini secara mendalam dengan pihak medis. Umumnya, pihak medis hanya menganjurkan prosedur ini pada thalasemia yang sudah parah.

Operasi Pengangkatan Limpa
Prosedur operasi pengangkatan limpa (splenektomi) dilakukan jika organ limpa sudah sangat membesar. Hal ini karena pembesaran organ limpa (splenomegali) akan memperparah anemia yang dialami pasien.

Namun, sebelum operasi, pasien akan diminta untuk melakukan vaksinasi, seperti vaksinasi hepatitis B, pneumonia, dan meningitis. Hal ini dilakukan untuk mencegah infeksi setelah organ limpanya diangkat.

Komplikasi Thalassemia

Ketika anak mengalami thalasemia, ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi, yaitu:

  • Kelainan tulang
    Thalasemia dapat menyebabkan tulang menjadi tipis dan rapuh (osteoporosis). Akibatnya, penderita thalasemia berisiko untuk mengalami patah tulang. Kondisi ini terjadi akibat sumsum tulang bekerja keras dalam memproduksi sel darah sehingga rongga sumsum tulang melebar.
  • Pembesaran limpa
    Kerusakan sel darah merah akibat thalasemia dapat memaksa limpa bekerja lebih keras untuk menghancurkan sel darah yang rusak. Hal ini menyebabkan limpa makin membesar (splenomegali). Jika limpa membesar, bukan hanya sel darah rusak yang akan hancur, melainkan juga darah yang sehat dari pendonor.
  • Gangguan jantung
    Thalasemia yang parah juga dapat menimbulkan gangguan jantung, karena jantung akan bekerja lebih keras sebagai bentuk kompensasi kurangnya darah pada tubuh. Gangguan jantung yang dapat terjadi antara lain gangguan irama jantung (aritmia) dan gagal jantung.
  • Pertumbuhan pada anak terhambat
    Thalasemia dapat menyebabkan pertumbuhan anak menjadi lambat. Selain itu, anak juga akan terlambat mengalami pubertas.