Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria – Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Penyakit Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)

Mutasi genetik pada suatu sel dapat menyebabkan sel mengalami perubahan fungsi bahkan rusak sehingga edukasi mengenai penyakit Parpxysmal Nocturnal Hemoglobinuria dan penanganannya sangat diperlukan oleh masyarakat umum.
Penyakit Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria merupakan penyakit langka dan bersifat kronis yang menyerang sel darah merah karena tidak tercukupinya protein pelindung akibat serangan sistem imun tubuh.
Perombakan eritrosit ini menyebabkan peleburan hemoglobin kemudian di salurkan dalam sistem urinaria. Penyakit ini 50 % menyebabkan kematian bgi individu yang mengalami gangguan pada sistem trombotik. Warna gelap pada urine menunjukkan seseorang mengalami penyakit ini.

Gejala Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Gejala utama PNH adalah urine yang berubah warna. Ini karena, sel darah merah yang hancur dalam kondisi prematur menyebabkan pelepasan hemoglobin ke dalam urine. Perubahan warna pada urine dapat dilihat pada malam hari atau dini hari, setelah urine menumpuk di kandung kemih.
Namun, beberapa orang dengan PNH tidak akan melihat perubahan warna. Hemoglobin mungkin ada dalam urine, tapi tidak bisa dilihat dengan mata telanjang. Gejala lain dari PNH meliputi:

  • Sakit punggung
  • Sakit kepala
  • Sesak napas
  • Sakit perut
  • Mudah memar.

Trombosit terlibat dalam proses pembekuan darah, namun penyakit PNH menurunkan atau merusak trombosit pengidapnya. Maka dari itu, kemungkinan komplikasi yang sangat serius dari PNH adalah pembentukan gumpalan darah. Gejala-gejala PNH dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Beberapa orang hanya akan mengalami gejala yang sangat ringan, sedangkan yang lain mungkin mengalami komplikasi parah bahkan dapat mengancam jiwa.
Gejala secara fisik dapat diketahui dengan ciri sebagai berikut sesak napas, sulit menelan makanan maupun minuman, kulit pusat hingga membiru, mudah capek, sulit ereksi dan detak jantung tidak teratur. Gejala lainnya dapat dikonsultasikan kepada ahli.

Penyebab Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

PNH terjadi ketika mutasi menyebabkan hilangnya gen PIGA. Mutasi terjadi dalam sel induk hematopoietik, yakni sel-sel di sumsum tulang yang mengarah pada produksi sel darah. Jika seseorang mengalami mutasi, maka ia akan membuat sel darah yang abnormal. Hilangnya gen PIGA menandakan pengidapnya tidak memiliki lapisan protein pelindung di luar sel darah merah.
Pada sel yang normal, lapisan protein ini memberi sinyal ke sistem kekebalan tubuh bahwa sel darah merah tidak asing dan tidak boleh dihancurkan. Namun, saat seseorang kekurangan protein ini, sistem kekebalan justru memecah sel darah merah. Pengidap PNH mungkin memiliki lebih sedikit trombosit darah dan memungkinkan trombosit akan mengalami gangguan fungsi.
Beberapa dokter percaya bahwa PNH terkait dengan sumsum tulang yang lemah. Orang dengan jenis anemia tertentu, seperti anemia aplastik lebih berisiko terkena PNH. Kebalikannya, orang dengan PNH juga lebih berisiko mengalami anemia aplastik, meski hal ini tidak umum. Dalam kondisi tersebut, sumsum tulang berhenti membuat sel darah baru.

Diagnosis Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Pihak medis akan memeriksa riwayat kesehatan Anda dan menanyakan gejala yang Anda rasakan, termasuk:

  • Seberapa lama Anda sudah mengalami kencing berdarah?
  • Obat-obatan apa saja yang sedang Anda gunakan?
  • Apakah ada gejala penggumpalan darah?
  • Pernahkah mengalami masalah pencernaan?
  • Apakah Anda pernah dites untuk anemia aplastik atau kelainan sumsum tulang?

Setelahnya Anda akan menjalani tes darah rutin untuk menghitung jumlah sel darah merah. Anda juga mungkin akan menjalani tes flow cytometry. Tes tersebut bertujuan untuk mengecek apakah sel darah mereka memiliki protein pelindung atau tidak.
Pihak medis juga mungkin memeriksa kadar zat besi dalam darah atau mengambil sampel sumsum tulang, serta menjalani tes untuk penggumpalan darah jika dicurigai.

Penanganan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Kebanyakan langkah pengobatan PNH adalah untuk meringankan gejalanya dan mencegah masalah komplikasi. Pengobatan pun akan tergantung dari seberapa parah kondisi Anda. Jika hanya menunjukkan beberapa gejala anemia, Pihak medis dapat meresepkan suplemen asam folat dan zat besi untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat.

Beberapa pengobatan lain yang mungkin diberikan untuk mengatasi PNH, antara lain:

  • Transfusi darah
  • Obat pengencer darah
  • Cangkok sumsum tulang
  • Eculizumab (Soliris) satu-satunya obat yang telah disetujui untuk PNH. Obat ini dapat mencegah pemecahan sel darah merah, mengurangi gumpalan darah, dan mengatasi gejala anemia.

Obat ini juga mengurangi kebutuhan Anda untuk mendapat transfusi darah. Namun, obat ini meningkatkan risiko Anda terhadap meningitis. Jadi, pastikan untuk mendapat vaksin meningitis sebelum atau setelah pengobatan.

Perawatan di rumah
Beberapa perubahan gaya hidup berikut dapat membantu Anda mengatasi paroxysmal nocturnal hemoglobinuria di rumah:

  • Pola makan sehat, perbanyak makanan tinggi vitamin C dan zat besi
  • Olahraga
  • Lindungi diri dari risiko infeksi, lengkapi vaksin.

Penyakit Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria seperti ini perlu diberikan penjelasan dan langkah pemahaman bagi masyarakat awam. Kondisi eritrosit yang mengandung hemoglobin mengalami mutasi dan dianggap barang asing bagi sistem imun, menjadikannya sebagai musuh yang harus dimusnahkan. Tubuh yang sehat dan menjaga pola makan sangatlah penting.