Muscular Dystrophy – Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Penyakit Muscular Dystrophy (Distrofi Otot)

Penyakit muscular dystrophy (penyakit distrofi otot), penyakit kelainan otot yang pada umumnya dikarenakan kelainan genetik. Namun penyakit ini juga dapat dialami karena mutasi genetik. Tubuh manusia memiliki beragam jenis otot dengan peran masing-masing yang berbeda-beda. Otot-otot memungkinkan tubuh bergerak dan dapat beraktivitas. Setiap kelainan otot akan mengganggu kinerja gerak tubuh.
Dampak kelainan otot memiliki tingkat berbeda sesuai keparahannya, mulai dari sekedar rasa sakit, anggota tubuh melemah, terjadi kelumpuhan, bahkan bila kelainan otot tersebut mempengaruhi jantung dan paru-paru akan dapat berakibat kematian.
Terdapat 9 jenis penyakit distrofi otot utama, Namun berikut yang sering dijumpai :

  • Duchenne muscular dystrophy (DMD).
  • Landouzy-dejerine muscular dystrophy.
  • Myotonic muscular dystrophy (MMD).

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala distrofi otot atau muscular dystrophy apabila dibagi berdasarkan jenisnya:

1. Duchenne muscular dystrophy (DMD)
DMD merupakan jenis penyakit otot yang paling umum, mayoritas penderita akan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada umur 12 tahun dan membutuhkan alat bantu pernapasan.

Tanda-tanda dan gejala dari jenis distrofi otot yang lebih sering terjadi pada anak laki-laki ini adalah:

  • Kesulitan berjalan.
  • Refleks tubuh berkurang.
  • Kesulitan berdiri sendiri.
  • Postur tubuh buruk.
  • Penipisan tulang.
  • Tulang belakang melengkung (skoliosis).
  • Gangguan kecerdasan ringan.
  • Kesulitan bernapas.
  • Tidak dapat menelan dengan baik.
  • Lemah jantung dan paru-paru.

2. Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
Kondisi ini merupakan pelemahan pada otot wajah, paha, lengan, dan kaki. Jenis penyakit otot ini berlangsung secara perlahan dan dapat berkembang dari gejala ringan sampai pada gejala parah (lumpuh).

Beberapa tanda dan gejala yang umum muncul adalah:

  • Kesulitan mengunyah atau menelan makanan.
  • Bahu miring.
  • Mulut tidak terlihat proporsional.
  • Bagian mencuat di bahu, seperti sayap.

Dalam kasus yang jarang terjadi, penderita distrofi jenis Landouzy-Dejerine juga mengalami masalah pendengaran dan pernapasan. Kondisi ini membutuhkan waktu yang cukup lama untuk menunjukkan gejala-gejala pertama. Terkadang, penderita akan mengalami gejala di usia remaja, namun tidak jarang pula gejala baru muncul ketika penderita memasuki usia 40-an.

3. Myotonic muscular dystrophy (MMD)
MMD, atau yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau miotonika distrofia, menyebabkan otot tidak dapat kembali rileks setelah berkontraksi (miotonia).
Beberapa bagian tubuh yang dapat dipengaruhi oleh jenis distrofi otot atau muscular dystrophy adalah sebagai berikut:

  • Otot wajah.
  • Sistem saraf pusat.
  • Kelenjar adrenal.
  • Jantung.
  • Tiroid.
  • Mata.
  • Saluran pencernaan.

Gejala-gejala biasanya pertama kali muncul di bagian wajah dan leher Anda. Beberapa gejala distrofi otot atau muscular dystrophy ini adalah sebagai berikut:

  • Otot di wajah terlihat jatuh atau mengendur.
  • Kesulitan mengangkat leher karena otot leher melemah.
  • Kesulitan menelan.
  • Kelopak mata terlihat turun atau mengantuk (ptosis).
  • Penipisan pada rambut bagian kepala depan.
  • Penglihatan memburuk.
  • Berat badan anak turun.
  • Keringat berlebih.

Kondisi ini berisiko menyebabkan impotensi dan atrofi testis pada laki-laki. Sementara itu, penderita berjenis kelamin wanita mungkin akan mengalami siklus menstruasi yang tidak teratur, serta risiko ketidaksuburan.

4. Becker muscular dystrophy
Distrofi jenis Becker hampir menyerupai jenis Duchenne, tapi tidak terlalu parah. Kondisi ini juga lebih sering dijumpai pada anak laki-laki.
Gejala-gejala distrofi otot biasanya muncul pertama kali ketika pasien berusia 11-25 tahun, yang meliputi:

  • Berjalan dengan jari kaki (berjinjit).
  • Sering terjatuh.
  • Kram otot.
  • Kesulitan bangun atau berdiri dari lantai.

5. Congenital muscular dystrophy
Kondisi ini biasanya terjadi pada bayi baru lahir hingga berusia dua tahun. Tanda-tanda dan gejala yang muncul pada bayi adalah:

  • Otot melemah.
  • Kontrol motorik tubuh yang buruk.
  • Tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan.
  • Skoliosis.
  • Cacat di bagian kaki.
  • Kesulitan menelan.
  • Masalah pernapasan.
  • Gangguan penglihatan.
  • Kesulitan berbicara.
  • Gangguan kemampuan kognitif.

6. Limb-girdle muscular dystrophy
Distrofi otot jenis ini menyebabkan otot melemah dan kehilangan massanya. Biasanya, kondisi ini menyerang bahu dan pinggul Anda terlebih dahulu, meski terkadang juga dapat terjadi pertama kali di kaki atau leher.

Anda mungkin akan merasa kesulitan bangun dari posisi duduk, berjalan naik turun tangga, serta mengangkat beban berat.

7. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
OPMD biasanya menyebabkan otot melemah di bagian wajah, leher, dan bahu. Tanda-tanda dari kondisi ini meliputi:

  • Kelopak mata turun.
  • Kesulitan menelan.
  • Perubahan suara.
  • Penglihatan bermasalah.
  • Jantung bermasalah.
  • Kesulitan berjalan dengan normal.

8. Distal muscular dystrophy
Distrofi ini biasanya juga disebut dengan miopati distal. Kondisi ini paling umum memengaruhi otot pada bagian:

  • Lengan depan.
  • Tangan.
  • Betis.
  • Kaki.

9. Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distrofi jenis Emery-Dreifuss juga muncul pertama kali saat pasien masih berusia anak-anak. Tanda-tanda dan gejala yang umum adalah:

  • Otot lengan atas dan kaki bawah melemah.
  • Masalah pernapasan.
  • Jantung bermasalah.
  • Otot memendek di bagian tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku.

Penyebab Muscular Dystrophy

Distrofi otot atau muscular dystrophy adalah kondisi yang terjadi akibat adanya mutasi atau perubahan pada gen. Masing-masing tipe distrofi memiliki jenis mutasi yang berbeda antara satu sama lain. Mutasi ini dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui dan masih dalam penelitian.
Mutasi gen penyebab distrofi otot atau muscular dystrophy ini adalah kondisi yang dapat diturunkan secara genetik. Dengan kata lain, kondisi ini dapat diturunkan dari orangtua pada anaknya, karena termasuk penyakit genetik.

Faktor Risiko Musculsr Dystrophy

Distrofi otot adalah kondisi yang dapat terjadi pada hampir semua orang, terlepas dari berapa usia dan apa kelompok rasnya. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk mengalami kondisi ini.
Penting untuk Anda ketahui bahwa memiliki salah satu atau beberapa faktor risiko bukan berarti anak Anda akan terkena suatu penyakit atau kondisi kesehatan.

Dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan anak dapat menderita penyakit atau kondisi kesehatan tertentu tanpa adanya satu pun faktor risiko.
Berikut adalah faktor-faktor risiko yang dapat memicu terjadinya distrofi otot atau muscular dystrophy:

  1. Anak-anak
    Angka kejadian penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak-anak.
  2. Jenis kelamin laki-laki
    Penyakit ini, khususnya jenis duchenne muscular dystrophy, lebih banyak ditemukan pada laki-laki. Jika anak Anda berjenis kelamin laki-laki, peluang untuk mengalami kondisi ini jauh lebih besar.
  3. Anggota keluarga yang menderita distrofi otot
    Menurut Mayo Clinic, jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami penyakit distrofi otot, Anda juga memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini.
    Walaupun tidak memiliki faktor-faktor risiko, bukan berarti anda tidak dapat mengalami kekakuan otot yang dapat melumpuhkan.

Diagnosis Muscular Dystrophy

Pada dasarnya, ada banyak sekali jenis pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis berbagai tipe dari distrofi otot ini. Diagnosis yang dilakukan oleh pihak medis biasanya akan melalui beberapa prosedur berikut ini:

  • Mencari tahu gejala apa saja yang dialami oleh pasien.
  • Mencari tahu apa saja riwayat kesehatan keluarga yang berkaitan dengan distrofi otot.
  • Melakukan pemeriksaan fisik.

Setelah melakukan beberapa pemeriksaan tersebut, pihak medis mungkin akan menyarankan untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk kondisi otot pasien. Prosedur medis yang bisa dipilih, di antaranya:

  1. Tes enzim
    Otot yang mengalami kerusakan akan memproduksi enzim, seperti creatine kinase (CK) dan masuk ke dalam darah. Kandungan CK pada kadar gula darah pasien yang tidak pernah mengalami trauma akibat cedera, akan menunjukkan gangguan otot.
  2. Tes genetik
    Pasien akan diminta untuk memberikan sampel darah, yang kemudian diperiksa untuk mengetahui apakah terjadi mutasi genetik di dalam darah yang menjadi penyebab distrofi otot.
  3. Biopsi otot
    Sebagian kecil dari otot Anda akan diambil untuk dianalisis. Bagian otot tersebut akan diperiksa untuk mengetahui apakah pasien mengalami distrofi atau penyakit otot lainnya.
  4. Elektrokardiografi atau ekokardiogram
    Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa fungsi hati, khususnya pada orang yang didiagnosis mengalami myotonic muscular dystrophy.

Pengobatan Muscular Dystrophy

Belum ditemukan adanya obat yang diketahui dapat menyembuhkan berbagai jenis distrofi otot. Namun, ada beberapa jenis pengobatan yang mungkin dapat membantu meredakan gejala yang dirasakan oleh pasien.

1. Penggunaan obat-obatan
Berbeda dengan nyeri otot yang dapat diatasi dengan obat pereda nyeri otot, gejala distrofi dapat diatasi dengan penggunaan beberapa jenis obat berikut:

  • Kortikosteroid untuk membantu otot menjadi lebih kuat dan memperlambat proses perkembangan distrofi otot.
  • Eteplirsen, yaitu obat-obatan yang digunakan untuk mengobati distrofi otot Duchenne.
  • Golodirsen, yaitu obat yang bisa digunakan untuk mengatasi distrofi Duchenne pada pasien yang mengalami mutasi genetik.
  • Obat-obatan untuk jantung, seperti ACE inhibitor atau beta blockers, khususnya jika distrofi otot yang terjadi menyebabkan kerusakan pada jantung.

2. Terapi
Ada beberapa terapi tanpa obat yang bisa membantu Anda mengatasi distrofi, termasuk:

  • Latihan peregangan.
  • Latihan fisik, seperti berjalan kaki dan berenang.
  • Penggunaan alat bantu gerak.
  • Penggunaan alat bantu pernapasan.
  • Selain mengatasi gejala dari distrofi, latihan fisik seperti olahraga juga baik untuk menjaga kesehatan otot.

3. Operasi
Operasi mungkin dibutuhkan untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang yang mungkin berubah dan berpotensi menyebabkan masalah pernapasan yang lebih berat.

Komplikasi Muscular Dystrophy

Komplikasi yang mungkin muncul akibat dari muscular dystrophy adalah sebagai berikut:

  • Kesulitan berjalan
  • Pergerakan tubuh terbatas
  • Pernapasan bermasalah
  • Skoliosis
  • Masalah pada jantung
  • Kesulitan menelan.