Mucopolysaccharidosis Tipe II – Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Penyakit Mucopolysaccharidosis Tipe II

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit Mucopolysaccharidosis II? Penyakit kelainan genetik pada keturunan langka. Gangguan ini mampu menyebabkan proses metabolisme karbohidrat terhambat. Dampak penyakit Mucopolysaccharidosis II yaitu adanya penumpukan gula, karena gula di tubuh tidak dapat dipecah. Hingga akhirnya penumpukkan gula merusak sel serta organ tubuh.
Penderita penyakit Mucopolysaccharidosis II dapat merasakan beberapa gejala seperti hidung lebat, kepala besar, pertumbuhan lambat, bibir tebal, lidah besar, kulit kasar, jari tangan melengkung pendek, telapak tangan lebar, persendian susah digerakkan, otot lemah, mati rasa, sinus, radang tenggorokan, sering flu, tulang mengalami penebalan, pembengkakan limpa, gangguan pencernaan, dan gangguan jantung.

Gejala Mucopolysaccharidosis Tipe II

Anak dengan mucopolysaccharidosis tipe II biasanya memiliki karakteristik khas berupa:

  • Pipi yang besar dan bulat
  • Hidung lebar
  • Bibir tebal dengan lidah besar
  • Alis lebat
  • Kepala besar
  • Tumbuh kembang yang lambat
  • Kulit tebal dan keras
  • Tangan yang lebar dan pendek, dengan jari-jari tangan yang kaku serta melengkung.

Selain itu, beberapa kondisi medis di bawah ini juga dapat muncul pada penderita MPS II:

  • Masalah persendian yang menyebabkan kesulitan bergerak
  • Mati rasa, kelemahan otot, dan kesemutan pada tangan
  • Sering mengalami batuk, pilek, sinusitis, dan radang tenggorokan
  • Masalah pernapasan, seperti sleep apnea
  • Gangguan pendengaran dan infeksi telinga
  • Kesulitan berjalan
  • Otot yang lemah
  • Gangguan pencernaan, seperti diare
  • Gangguan jantung, termasuk kerusakan katup jantung
  • Pembengkakan hati dan limpa
  • Penebalan tulang.

Ketika otak sudah terkena dampaknya, gejala mucopolysaccharidosis tipe II yang umumnya timbul meliputi:

  • Kesulitan belajar dan berpikir pada sekitar usia 18 bulan hingga 4 tahun
  • Sulit berbicara
  • Gangguan perilaku, misalnya tidak bisa diam atau agresif.

Apabila MPS II sudah melibatkan otak, gejala biasanya muncul saat anak berusia 18 bulan hingga 4 tahun. Sementara gejala pada MPS II yang lebih ringan akan muncul sekitar 2 tahun lebih lambat.

Penyebab Mucopolysaccharidosis Tipe II

Penyakit ini hampir menyerang orang jenis kelamin laki-laki. Penyebab munculnya Mucopolysaccharidosis II ditubuh karena adanya mutasi genetik yang berasal dari gen ibu.
Apabila ayah yang terkena Mucopolysaccharidosis II maka, kemungkinan penyakit tersebut diwariskan kepada anak perempuan tetapi peluangnya sangat kecil. Terkadang Mucopolysaccharidosis II juga muncul ke anak meskipun ayah dan ibunya tidak memiliki riwayat mutasi genetik.

Diagnosis Mucopolysaccharidosis Tipe II

Diagnosis mucopolysaccharidosis tipe II akan dilakukan pihak medis dengan penuh kehari-hatian. Beberapa tindakan yang mungkin dilakukan antara lain:

  • Menyingkirkan kemungkinan penyakit lain
    Pertama-tama, pihak medis biasanya akan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain untuk memastikan diagnosis MPS II.
  • Melakukan pemeriksaan riwayat medis
    Selanjutnya, pihak medis akan melakukan tanya jawab seputar gejala yang anak Anda alami maupun riwayat penyakit serupa dalam keluarga Anda.
  • Cek kandungan gula dan protein
    Jika dokter tidak dapat menemukan penyebab lain yang mendasari kondisi ini, pemeriksaan lebih lanjut akan dilakukan untuk memastikan diagnosis MPS II. Pemeriksaan tersebut bertujuan mencari kandungan gula khusus dalam urine dan protein yang hilang dalam darah serta sel kulit.
  • Pemeriksaan genetik
    Pihak medis juga dapat melakukan pemeriksaan genetik untuk mencari keberadaan gen yang tidak normal dalam tubuh penderita.

Penanganan Mucopolysaccharidosis Tipe II

Pengobatan mucopolysaccharidosis tipe II adalah dengan beberapa cara antara lain:

1. Terapi penggantian enzim
Prosedur ini menggunakan obat bernama Idursulfase yang akan disuntikkan ke dalam darah. Penyuntikan dilakukan untuk menggantikan enzim I2S dalam tubuh. Terapi ini berguna untuk memperlambat perkembangan penyakit.Terapi ini berperan dalam meningkatkan kemampuan anak dalah hal:

  • Berjalan, naik tangga, dan keseimbangan secara umum
  • Gerakan dan persendian yang kaku
  • Pernapasan
  • Pertumbuhan
  • Perbaikan fitur rambut dan wajah.

2. Transplantasi sumsum tulang belakang
Bila diperlukan, pihak medis juga bisa menganjurkan prosedur transplantasi sumsum tulang belakang. Sedangkan metode penanganan lainnya akan ditentukan tergantung pada gejala dan organ mana saja yang terkena dampak penyakit ini.

3. Transplantasi sel punca dari tali pusat
Selain sumsum tulang belakang, sumber sel punca (stem cell) juga bisa didapat dari darah yang ada di tali pusar bayi yang baru lahir. Kedua transplantasi ini digunakan jika perawatan lain sudah tidak memungkinkan.

Komplikasi Mucopolysaccharidosis Tipe II

Komplikasi mucopolysaccharidosis tipe II bisa muncul dalam berbagai bentuk. Beberapa di antaranya adalah:

  • Tersumbatnya jalan pernapasan
  • Sindrom terowongan karpal
  • Tuli yang kian memburuk seiring berjalannya waktu
  • Kemampuan untuk beraktivitas sehari-hari kian menurun
  • Sendi mengalami kekakuan sehingga menyebabkan kontraktur
  • Memburuknya fungsi mental seiring berjalannya waktu.

Pencegahan Mucopolysaccharidosis Tipe II

Konseling genetik dan pemeriksaan lebih lanjut pada pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan mucopolysaccharidosis tipe II sangat disarankan sebelum mereka memiliki keturunan.Selain itu, pemeriksaan genetik untuk mengecek keberadaan gen pembawa pada perempuan dengan anggota keluarga yang mengidap MPS II juga dapat dilakukan.