Huntington - Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Penyakit Huntington

Penyakit genetis atau keturunan masih sangat sedkit terjadi di kalangan masyarakat. Namun, bukan berarti penyakit ini sama sekali tidak terjadi. Hal ini perlu dilakukan edukasi terhadap masyarakat mengenai pentingnya mengetahui penyakit keturunan, salah satunya adalah penyakit huntington.
Penyakit huntington merupakan salah satu penyakit genetis artinya penyakit keturunan yang disebabkan adanya proses perubahan sel secara progresif terutama pada sel saraf dan otak, sehingga menyebabkan gangguan fungsional tubuh berupa gangguan kejiwaan, motorik dan kognitif. Penyakit ini dapat mulai dirasakan ketika seseorang mulai menginjak umur 30-40 tahun.

Gejala

Gejala penyakit ini dapat diamati secara 3 garis besar yaitu, gejala gangguan kognitif, gangguan gerakan dan gangguan kejiwaaan. Gangguan kognitif dapat diketahui melalui sulit menerima maupun memahami informasi, tidak menyadari kemampuan dan kesadaran diri, kehilangan kontrol diri sehingga melakukan tindakan impulsif.
Gejala penyakit juga ditandai adanya gangguan kejiwaan yang dapat diketahui seperti, adanya rasa percaya diri yang berlebihan, menarik diri dari lingkungan sosial, kesulitan tidur, memiliki emosi yang tidak stabil (sering marah, tidak peduli lingkungan dan lain sebagainya).
Gejala-gejala penyakit juga terjadi pada gangguan gerakan meliputi, kesulitan menelan, keseimbangan tubuh terganggu, adanya gerak chorea, otot terasa kaku dan sulit untuk berbicara.

Penyebab

Penyakit ini disebabkan adanya mutasi genetik dari sel salinan yang abnormal dari salah satu sel yang dibawa oleh ayah maupun ibu sehingga menyebabkan kerusakan pada sel tunggal. Mutasi sel yang terjadi pada penyakit huntington memiliki perbedaan dibandingkan mutasi penyakit lain. Gangguan ini dikenal dengan nama autosomal dominan. Substabsi pada sel lengkap hanya saja terjadi kesalahan penyalinan secara berulang pada sel.

Diagnosis Penyakit Huntington

Untuk mendiagnosis penyakit Huntington, Pihak Medis akan melakukan tanya jawab mengenai gejala, serta riwayat kesehatan pada pasien dan keluarga. Selain itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan saraf dan kejiwaan.

Selanjutnya, Pihak Medis akan menjalankan pemeriksaan penunjang guna menegakkan diagnosis. Pemeriksaan tersebut dapat berupa:

Pemindaian
Pemindaian dilakukan untuk memeriksa struktur dan fungsi otak dengan rinci. Tes yang bisa dilakukan antara lain CT scan dan MRI.
Tes genetik
Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien, untuk diteliti di laboratorium. Selain bertujuan untuk menetapkan diagnosis, tes genetik juga dapat mendeteksi penyakit ini lebih awal bila pasien memiliki keluarga dengan riwayat penyakit Huntington.

Penanganan Penyakit Huntington

Pengobatan penyakit Huntington bertujuan untuk meredakan gejala gangguan gerak dan gangguan jiwa pada pasien. Metode pengobatan penyakit Huntington yang bisa dilakukan meliputi:

Obat-obatan
Pada pasien dengan gangguan gerak, Pihak Medis akan memberikan obat sesuai keluhan yang dialami. Misalnya, untuk menangani chorea, obat-obatan yang bisa diberikan di antaranya:

Obat antipsikotik, seperti

  • haloperidol dan chlorpromazine
  • Levetiracetam
  • Clonazepam

Sementara obat-obatan yang dapat diberikan pada pasien dengan gejala gangguan jiwa, meliputi:

  • Antidepresan, seperti escitalopram, fluoxetine, dan sertraline.
  • Antipsikotik, seperti quetiapine, risperidone, dan olanzapine.
  • Antikonvulsan, seperti carbamazepine dan lamotrigine.

Pengobatan Alternative
Pengobatan Alternative juga bisa dilakukan oleh penderita Huntington diantaranya, mengonsumsi Obat-obatan Herbal yang dapat membantu pemulihan penyakit ini.

Psikoterapi
Psikoterapi juga dapat dianjurkan kepada pasien penyakit Huntington yang sulit mengendalikan emosi. Melalui psikoterapi, pasien akan diajarkan cara berpikir, bertindak, dan mengelola emosi.

Terapi fisik
Pasien penyakit Huntington akan dianjurkan untuk menjalani terapi fisik. Tujuan terapi ini adalah untuk melatih pasien dalam meningkatkan kekuatan, kelenturan, dan keseimbangan tubuh. Dengan demikian, pasien bisa lebih aktif bergerak dan terhindar dari cedera akibat terjatuh.

Okupasi
Terapi okupasi bertujuan untuk melatih pasien agar mampu melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri menggunakan alat bantu. Sebagai contoh, pasien akan diberikan alat makan khusus yang telah disesuaikan dengan kondisinya agar dapat digunakan sendiri.

Komplikasi Penyakit Huntington

Jika tidak ditangani, penyakit Huntington dapat menimbulkan beberapa komplikasi berikut:

  1. Depresi
  2. Pneumonia
  3. Cedera akibat terjatuh
  4. Malnutrisi karena sulit menelan
  5. Percobaan bunuh diri

Pencegahan Penyakit Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit keturunan sehingga sulit dideteksi tanpa tes genetik. Oleh sebab itu, orang yang memiliki keluarga dengan penyakit Huntington disarankan untuk menjalani tes genetik, terutama sebelum menjalani program kehamilan.