Down Syndrome - Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Penyakit Down Syndrome

Penyakit down syndrome merupakan suatu bentuk dari kelainan genetik yang menyerang bayi yang sedang berada dalam kandungan yaitu terjadinya kelebihan pada jumlah kromosom. Umumnya, manusia akan memiliki 46 kromosom pada setiap sel yang ia miliki, sementara itu jika terkena down syndrome maka seseorang akan memiliki 47 kromosom pada setiap satu sel yang ia miliki. Orang yang mengalami down syndrome akan memiliki gangguan pada proses belajarnya dan juga pada ciri fisik tertentu.

Gejala Down Syndrome

Sindrom Down dapat menimbulkan keluhan berupa kelainan fisik serta gangguan perkembangan dan kecerdasan. Berikut adalah penjelasannya:

Kelainan Fisik
Kelainan fisik pada Down syndrome bersifat khas dan dapat terlihat saat lahir, antara lain:

  • Ukuran kepala lebih kecil
    Bagian belakang kepala datar
  • Hidung dan mulut kecil
  • Sudut mata luar naik ke atas
  • Bintik-bintik putih di bagian hitam (iris) mata
  • Bentuk telinga kecil atau tidak normal
  • Leher pendek
  • Kulit di belakang leher kendur
  • Telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan
  • Tungkai kecil dan jari-jari pendek
  • Otot lemah dan sangat lentur
  • Anak dengan Down syndrome cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan dengan anak sebayanya. Meski demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional.

Gangguan Perkembangan dan Kecerdasan
Selain memengaruhi fisik, Down syndrome juga menghambat perkembangan anak dalam beragam aspek, yaitu:

  • Membaca
  • Berhitung
  • Berbicara atau berbahasa
  • Berjalan atau bergerak
  • Mengingat, baik dalam jangka pendek maupun panjang

Penyebab dan Faktor Resiko Down Syndrome

Menurut para ahli medis, kelainan genetik yaitu kelebihan jumlah kromosom yang terjadi pada penderita down syndrome dapat disebabkan oleh beberapa permasalahan variasi genetik. Diantaranya adalah trisomi 21, kemudian sindrom down mosaik, dan juga sindrom down translokasi.
Ketiga variasi genetik inilah yang memicu mengapa jumlah kromosom menjadi berlebihan menjadi 47 pasang sehingga menyebabkan terjadinya penyakit down syndrome pada seseorang.

Faktor Risiko Down Syndrome
Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, yaitu:

  • Usia saat hamil
    Anak yang lahir dari wanita usia di atas 35 tahun lebih rentan mengalami Down syndrome. Risiko akan makin meningkat jika usia ayah di atas 40 tahun.
  • Riwayat Down syndrome dalam keluarga
    Orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome berisiko memiliki anak dengan kondisi ini, bahkan bisa terjadi bukan hanya pada 1 anak.

Diagnosis Down Syndrome

Down syndrome dapat dideteksi pada masa kehamilan melalui skrining kelainan genetik, yaitu dengan:

  • USG Kehamilan
    USG kehamilan dilakukan setiap kali ibu hamil menjalani kontrol kandungan. Melalui USG kehamilan, dokter dapat menilai pertumbuhan janin dengan mendeteksi kadar cairan tulang belakang janin.
  • Tes Darah
    Tes darah dilakukan pada trimester awal kehamilan, untuk mengukur kadar protein PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan hormon HCG (human chorionic gonadotropin).
    Pada trimester kedua, tes darah kembali dilakukan untuk mengukur kadar alpha-protein (AFP), estriol, HCG, dan hormon inhibin A. Seluruh pemeriksaan tersebut menjadi dasar bagi dokter untuk menentukan apakah perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan yang lebih berisiko, yaitu pengambilan sampel air ketuban atau ari-ari.
  • Tes Air Ketuban
    Tes air ketuban atau amniosentesis bertujuan untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin. Amniosentesis dilakukan pada trimester kedua, saat usia kehamilan memasuki 15 minggu.
  • Uji Sampel Plasenta
    Kelainan genetik juga dapat diketahui melalui pengambilan sampel jaringan ari-ari atau plasenta. Prosedur ini disebut chorionic villus sampling (CVS). CVS dilakukan oleh medis saat kehamilan memasuki usia 10–13 minggu.

Penanganan Down Syndrome

Down syndrome adalah penyakit seumur hidup yang tidak bisa diobati. Namun, ada terapi yang dapat dilakukan untuk membantu pasien beraktivitas sehari-hari secara mandiri. Penanganan juga diperlukan untuk mengatasi kondisi yang menyertai Down syndrome.

Perlu diketahui, makin cepat penanganan diberikan, kemampuan pasien untuk beraktivitas juga akan makin baik. Adapun metode pengobatannya antara lain:

1. Terapi
Jenis terapi yang diberikan akan disesuaikan dengan kebutuhan dan usia pasien, antara lain:

  • Fisioterapi, untuk membantu memperkuat otot, mengajarkan pasien cara bergerak yang benar, dan menjaga postur tubuh yang baik
  • Terapi bicara, untuk membantu pasien berbahasa dan berkomunikasi lebih baik
  • Terapi okupasi, untuk mengajari pasien cara menjalani aktivitas sehari-hari, seperti makan, mengangkat atau meletakkan benda, dan berpakaian
  • Terapi perilaku, untuk mengajari pasien cara merespons sesuatu dengan positif, terutama pada pasien yang mengalami frustrasi, gangguan obsesif kompulsif, atau ADHD

2. Obat-obatan
Selain terapi di atas, medis juga dapat memberikan obat-obatan, seperti:

  • Diuretik dan digoxin, pada pasien Down syndrome yang mengalami kelainan jantung
  • Levothyroxine, pada pasien sindrom Down yang mengalami kekurangan hormon tiroid (hipotiroidisme)

Penting untuk diingat, pastikan untuk berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter sebelum memberikan obat pada anak yang menderita Down syndrome. Hal ini untuk mencegah terjadinya interaksi obat atau efek samping yang tidak diinginkan.

3. Operasi
Operasi dilakukan untuk mengatasi kondisi yang terkait dengan Down syndrome, seperti:

  • Duodenal atresia, yaitu kelainan pada duodenum (usus dua belas jari)
  • Penyakit Hirschprung, yaitu kelainan pada saraf usus besar
  • Atrioventricular septal defect (AVSD), yaitu kelainan jantung bawaan berupa lubang di dinding pemisah ruang jantung kanan dan kiri, yang menyebabkan aliran darah terganggu

Perlu diketahui, peran orang tua sangat dibutuhkan untuk memaksimalkan hasil terapi di atas. Beberapa hal yang dapat dilakukan orang tua dalam mendampingi anaknya yang menderita Down syndrome adalah:

  • Berbicara dengan jelas dan perlahan agar anak bisa menirunya
  • Mendorong anak untuk menjalani gaya hidup yang aktif dan sehat
  • Mengajak anak bermain bersama, bisa dengan membaca atau menyanyi
  • Mengajari anak dengan memberi contoh daripada menyuruhnya
  • Memuji anak ketika ia mempelajari hal yang baru
  • Memeriksakan anak secara berkala ke ahli.

Orang tua juga disarankan untuk mengikuti komunitas yang berisikan keluarga penderita Down syndrome. Melalui kelompok ini, para orang tua yang anaknya menderita sindrom Down dapat saling berbagi informasi.

Komplikasi Down Syndrome

Down syndrome dapat memicu beragam komplikasi, yang di antaranya dapat makin terlihat jelas seiring bertambahnya usia. Komplikasi tersebut antara lain:

  • Sleep apnea
    Kelainan bentuk tulang dan jaringan pada penderita Down syndrome bisa menyumbat saluran napas dan berujung pada sleep apnea.
  • Gangguan pencernaan
    Sebagian anak dengan sindrom Down menderita gangguan pencernaan, seperti penyakit celiac.
  • Gangguan pendengaran
    Sebagian besar anak dengan Down syndrome berisiko mengalami tuli atau hilang pendengaran. Kondisi ini bisa terjadi akibat kelainan bentuk tulang di bagian dalam telinga atau infeksi telinga.
  • Gangguan penglihatan
    Lebih dari setengah penderita Down syndrome mengalami gangguan penglihatan, seperti katarak, rabun jauh, rabun dekat, atau mata juling.
  • Hipotiroidisme
    Penderita sindrom Down dapat terkena hipotiroidisme, atau kekurangan hormon tiroid. Kondisi ini dapat terjadi sejak lahir atau berkembang seiring bertambahnya usia.
  • Penyakit Alzheimer
    Saat mencapai usia lanjut, penderita Down syndrome cenderung terserang penyakit Alzheimer.
  • Gangguan mental
    Anak dengan Down syndrome berisiko mengalami gangguan mental, seperti gangguan obsesif–kompulsif, autisme, depresi, dan gangguan kecemasan.
  • Kelainan jantung
    Sekitar setengah dari anak dengan Down syndrome diketahui terlahir dengan penyakit jantung bawaan sehingga harus menjalani operasi.
  • Gangguan lain
    Kondisi lain yang juga berisiko terjadi pada penderita sindrom Down antara lain leukemia, obesitas, demensia, penyakit autoimun, dan epilepsi.